Ryzyko zachorowania na nowotwór zwiększa się kilka lub kilkanaście razy u osób, które są obciążone określonymi wadliwymi genami. Badania genetyczne pod kątem raka pozwalają nie tylko na wczesną diagnozę potencjalnego pacjenta, ale i na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Jeżeli u pacjenta stwierdzi się predyspozycję do wystąpienia złośliwych nowotworów, powinien on zostać objęty obserwacją onkologiczną. Na czym polegają takie badania i komu zalecane jest ich przeprowadzenie?
Dziedziczenie genów
Każdy człowiek dziedziczy dwie kopie większości genów, od matki i od ojca. Prawidłowość materiału genetycznego, a więc DNA, w dużej mierze decyduje o podatności na zachorowania, rozwoju chorób czy reakcji na niektóre leki. To geny także wpływają na to, czy mamy szansę na zdrowe potomstwo. Wśród genów, które dziedziczymy, mogą być także te, które generują większe ryzyko zachorowania na nowotwory. Dzięki badaniom genetycznym możemy to ryzyko wykryć.
Testy nowotworowe
Do badania pobierane są próbki DNA, które uzyskiwane są z komórek krwi bądź wymazu jamy ustnej pacjenta, w taki sam sposób jak podczas testów na ojcostwo – dowiadujemy się od specjalisty z Centrum Medycznego Sofimed w Krakowie, która przeprowadza badania w kierunku ryzyka nowotworowego. Samo badanie polega na dokładnym przeanalizowaniu tak zwanej sekwencji materiału genetycznego. Test pozwala na wykrycie zmian genetycznych, które zostały nam przekazane przez rodziców. Mogą one występować w samych genach, w chromosomach lub białkach. Najczęściej przeprowadzane są badania, które potwierdzają bądź wykluczają ryzyko zachorowania na raka piersi. Mutacja genów BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka gruczołu piersiowego bliski 10-krotnie, natomiast raka jajnika aż 25-krotnie. Nie wszystkie zmiany w genach zwiększają ryzyko zachorowań, dlatego wyniki koniecznie powinno się omawiać z genetykiem, który posiada odpowiedni zasób wiedzy.
Dlaczego warto się badać
Szacuje się, że blisko 5-10% chorób nowotworowych, to choroby dziedziczne, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Według statystyk, w Polsce ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wynosi około 6%, a na nowotwór jajnika 2% dla dorosłych kobiet. Dziedziczny rak piersi może dotyczyć nawet miliona kobiet. Przy mutacji wspomnianego wcześniej genu BRCA1, ryzyko zachorowania wynosi nawet 80%. Mając wiedzę o obciążeniu genetycznym, stajemy się bardziej świadomi i zwracamy większą uwagę na nasze zdrowie, dlatego też warto korzystać z badań profilaktycznych. Powinny się na nie zdecydować zwłaszcza osoby z rodzin, w których u jednej osoby nowotwór zaatakował kilka organów, szczególnie gdy rak zaatakował oba organy parzyste, jak piersi, nerki, płuca. To samo dotyczy sytuacji, gdy jeden typ nowotworu występuje u kilku bliskich krewnych, rak występuje nietypowo lub w rodzinie pojawiły się nowotwory rzadkie.
